Recientemente, Hybribio Kit de PCR en tiempo real MCA para los genes APOE y SLCO1B1 (Método de la curva de fusión PCR por fluorescencia) ha sido aprobado por la Administración Nacional de Productos Médicos (NMPA) y ha obtenido un certificado de registro de dispositivo médico de Clase III (número de registro: National Equipment Registration 20233401275).

Las alteraciones de los lípidos sanguíneos son uno de los principales factores de riesgo de las enfermedades cardiovasculares[1] . La prevalencia global de lípidos sanguíneos anormales en adultos chinos alcanza el 40,4%, y la prevalencia de hipercolesterolemia en niños y adolescentes en China también muestra una tendencia creciente.

En la actualidad, las estatinas son los fármacos hipolipemiantes más utilizados en el mundo, que pueden reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares al disminuir los niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C); también pueden reducir los lípidos sanguíneos al inhibir de forma competitiva la actividad de la HMG-CoA (3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A) reductasa para reducir la biosíntesis del colesterol[3,4] . Sin embargo, existen diferencias individuales en la eficacia clínica y las reacciones adversas de las estatinas. Algunos pacientes no presentan efectos hipolipemiantes evidentes tras el uso de estatinas, y también experimentan reacciones adversas como disfunción hepática, rabdomiólisis.

La investigación farmacogenómica ha demostrado que el metabolismo y el transporte hepáticos de las estatinas varían debido a las características genéticas individuales. En concreto, los polimorfismos genéticos de proteínas transportadoras clave implicadas en el metabolismo hepático de las estatinas, como el polipéptido transportador de aniones orgánicos (OATP1B1) (codificado por el gen SLCO1B1) y la apolipoproteína E (ApoE), pueden afectar a las concentraciones plasmáticas y hepáticas de las estatinas, afectando así a la eficacia y la seguridad de las estatinas[5-7] .

El kit de PCR en tiempo real MCA para los genes ApoE y SLCO1B1 desarrollado de forma independiente por Hybribio ha superado la

revisión de registro NMPA Clase III. Cubre los sitios de análisis de polimorfismo de los genes ApoE y SLCO1B1 recomendados en el "Consenso de expertos sobre la detección de polimorfismos de los genes SLCO1B1 y ApoE y la aplicación clínica de estatinas". Basado en la tecnología de curva de fusión PCR de fluorescencia, puede detectar cualitativamente los polimorfismos de los sitios SLCO1B1*1b 388A>G, SLCO1B1*5 521T>C, ApoE2 526C>T, y ApoE4 388T>C en muestras de sangre venosa humana, ayudando así a los médicos a proporcionar una guía de medicación personalizada y una guía de gestión sanitaria para pacientes con lípidos sanguíneos anormales.

Kit de PCR en tiempo real MCA para los genes APOE y SLCO1B1
(Método de la curva de fusión PCR por fluorescencia)

Características y ventajas del producto
- La aplicación de la tecnología de curva de fusión PCR de fluorescencia,que es fácil de operar y eficiente.
- Detección de cuatro sitios de dos genes en un solo tubo.
- Satisfacer simultáneamente las necesidades de orientación sobre medicación y orientación sobre gestión sanitaria.
- Ampliamente compatible con los instrumentos de PCR fluorescentes habituales.
- Alta sensibilidad y anticontaminación gracias a su funcionamiento con tubo cerrado.

Innovación
- Es la primera vez que se utiliza la tecnología de curva de fusión PCR fluorescente en un kit de detección de polimorfismos genéticos.
- Es la primera vez que se consigue la detección cualitativa de múltiples colores, múltiples canales y múltiples sitios en un solo tubo de amplificación.

Uso previsto
El kit está destinado a la detección cualitativa in vitro de polimorfismos en los sitios 388 (c.388T>C), 526 (c.526C>T) del gen de la apolipoproteína E (ApoE) y los sitios 388 (c.388A>G), 521 (c.521T>C) del gen que codifica el polipéptido transportador de aniones orgánicos 1B1 (SLCO1B1) en muestras de sangre venosa total humana. Este kit se utiliza como guía de medicación para estatinas.

Grupo de población destinataria
- Personas que actualmente toman o piensan tomar estatinas (para ayudar a los médicos a evaluar la seguridad y eficacia del uso de
estatinas).
- Personas con lípidos sanguíneos elevados (para evaluar el riesgo de enfermedad cardiovascular relacionado con la hiperlipidemia).
- Personas con antecedentes familiares de enfermedades cardiovasculares o cerebrovasculares o diabetes (para evaluar su riesgo de desarrollar estas enfermedades).
- Personas con antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer (el gen ApoE es un indicador de detección precoz de la enfermedad de Alzheimer).
- Gestión de la salud de personas sanas (para evaluar el impacto del aceite de pescado, el consumo de alcohol, la dieta baja en grasas, etc. en los individuos).

Referencias
[1] Hu Shengshou, Gao Runlin, Liu Lisheng, et al. Resumen del "Informe sobre enfermedades cardiovasculares en China 2018"[J]. Revista china de circulación, 2019, 34(3):209-220.
[2] Zhu Junren, Gao Runlin, Zhao Shuiping, et al. Directrices para la prevención y el tratamiento de la dislipidemia en adultos chinos (edición revisada de 2016) [J]. Revista china de circulación, 2016,31(10): 937-953.
[3] Li Qiwen. El papel y el mecanismo de los inhibidores de la HMG-CoA reductasa-estatinas[J]. Aplicación de medicamentos modernos en China, 2014,(17):228-229.
[4. Postmus I, Trompet S, Deshmukh HA, et al. Pharmacogenetic metaanalysis of genome-wide association studies of LDL cholesterol response to statins[J].Nat Commun,2014,5:5068.
[5] En 2015, las "Directrices para la detección de enzimas metabolizadoras de fármacos y genes diana de fármacos (ensayo)" por la Comisión Nacional de Salud de China.
[6] Directriz del Consorcio de Implementación de Farmacogenética Clínica (CPIC) para SLCO1B1, ABCG2 y CYP2C9 y síntomas musculoesqueléticos asociados a estatinas[J]. Farmacología Clínica y Terapéutica, 2022.
[7] Síntomas musculares asociados a estatinas: impacto en el tratamiento con estatinas-Declaración del panel de consenso de la Sociedad Europea de Aterosclerosis sobre evaluación, etiología y tratamiento[J]. Revista Europea del Corazón, 2015(17):1012-1022.
[8] Comité Profesional de Medicina de Laboratorio de la Asociación China de Medicina Integrativa, Comité Profesional de Inmunodiagnóstico Clínico de la Asociación de Inmunología de Zhejiang, Comité Profesional de Investigación de Monitorización Terapéutica de Medicamentos de la Sociedad Farmacológica de Zhejiang. Consenso de expertos sobre la detección del polimorfismo de los genes SLCO1B1 y ApoE y la aplicación clínica de las estatinas[J]. Revista China de Medicina de Laboratorio, 2023, 46(7): 672-680.